又称之为自闭症或孤独性障碍（autisticdisorder），是广泛性发育障碍（pervasivedevelopmentaldisorder，PDD）的代表性疾病。

患者多为儿童

《DSM-IV-TR》将PDD分为5种：孤独性障碍、Retts综合征、童年瓦解性障碍、Asperger综合征和未特定的PDD。其中，孤独性障碍与Asperger综合征较为常见。

孤独症的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5/万人，男女比例约为3：1～4：1，女孩症状一般较男孩严重。

临床上首次描述孤独症是在20世纪40年代。1943年，美国医生Kanner报道了11例患者，并命名为“早期婴儿孤独症”（earlyinfantileautism）。

他当时描述这个类群的患者特征如下：严重缺乏与他人的情感接触；怪异的、重复性的仪式性行为；缄默或语言显著异常；高水平的视觉——空间技巧或机械记忆能力与在其他方面学习困难形成对比；聪明、机敏且具有吸引力的外貌表现。