宁德看矮小王晶晶医生科普儿童生长激素缺乏症的诊断与治疗
生长激素缺乏症是儿科临床常见的内分泌疾病之一,是造成儿童矮身材的常见疾病。生长激素缺乏症是由于大脑腺垂体合成和分泌的生长激素部分缺乏或完全缺乏,或由于生长激素分子结构异常等所导致的生长发育障碍性疾病。
生长激素缺乏症的主要病因主要有原发性和继发性两种,原发性往往指的是下丘脑-垂体功能障碍、遗传性生长激素缺乏;继发性多为器质性,常继发于下丘脑、垂体或颅内肿瘤;感染、放射性损伤和头颅创伤等也可引起继发性生长激素缺乏。此外,长期疾患、社会心理抑制以及原发性甲状腺功能减退等可造成生长激素分泌功能暂时性低下。
临床上,符合以下情况者可诊断为生长激素缺乏症:
1.面容幼稚,匀称性身材矮小,身高低于同年龄、同性别正常健康儿童平均身高的2个标准差(-2SD),或者低于正常儿童生长曲线第3百分位数;
2.年生长速率3岁以下每年<7cm;3岁~青春期前每年<5cm;青春期每年<6cm;
3.骨龄落后于实际年龄2年或2年以上;
4.两种药物激发试验结果均提示GH峰值<10μg/L;
5.智力正常;
6.排除其他影响生长的疾病。
早在1985年,美国食品药品监督管理局就批准将儿童生长激素缺乏症纳入了重组人生长激素的适应症,这也是生长激素治疗的首个适应症。30多年来,生长激素替代治疗已被广泛应用于GHD患儿的身高改善。无论是原发性或继发性GHD,生长激素治疗都非常有效果。生长激素缺乏症患儿的生长激素疗程宜长,至少一年以上,为达到改善成年终身高的目的,可持续治疗至骨骺闭合。
约50%的GHD患儿成年后生长激素缺乏状态仍持续存在,发展为成人生长激素缺乏症。一旦成人生长激素缺乏症诊断确立,为改善脂代谢紊乱、骨代谢异常、心功能等,应继续生长激素治疗,但治疗剂量较小。治疗过程中可能会出现甲状腺功能减退,故需要定期进行监测,根据情况补充左旋甲状腺素以维持甲状腺功能正常。
如果孩子因生长激素缺乏或其他原因导致身材矮小,一定要及早就医。矮小孩子越早治疗效果越好,身高改善越显著。希望广大家长多多关注孩子身高问题,不让今后留有遗憾。

王晶晶
宁德市医院儿科副主任医师、医学硕士、副教授
中国优生科学协会罕见病与精准医学学组委员、福建省医学会儿科学分会内分泌学组委员、中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组华南协作组青年俱乐部委员福建省医学会儿科学分会肾脏病学组委员、福建省医学会围产医学分会第五届委员会青年委员、宁德市医学会儿科学分会委员,擅长疾病:矮小症、性早熟等儿童生长发育疾病;糖尿病、甲状腺功能减退症等内分泌疾病;肾炎、肾病综合征、血尿等泌尿系统疾病。
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